gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy

Kariotipeadalah susunan jumlah dan jenis kromosom pada makhluk hidup. Contoh pada manusia terdiri 46 kromosom. Maka kariotipe kromosom pada: 1. Sel somatis/tubuh (46) = 44 Autosom + 2 Gonosom a. Sel somatis / tubuh Pria (46) = 44 A + XY dapat ditulis 22 AA + XY. b. Sel somatis / tubuh wanita (46) = 44A + XX dapat ditulis 22 AA + XX Inimengubah sel diploid — satu dengan dua set kromosom menjadi sel haploid — yang memiliki satu set kromosom. Ia bertanggung jawab atas produksi gamet—sel kelamin, atau sperma dan telur. Oleh karena itu, pembelahan sel yang menghasilkan setengah jumlah kromosom dalam sel anak adalah meiosis. b Sebelum tahap metafase datang tahap profase seperti yang ditunjukkan pada gambar. Pada profase, serat gelendong mulai terbentuk dan kromatin memadat membentuk kromosom dan membran inti mulai menghilang. Soal: Diagram yang diberikan merupakan tahap selama pembelahan sel. Pelajari hal yang sama dan jawab pertanyaan berikut. Manusiamemiliki 22 pasang autosom. Banyak organisme juga memiliki sepasang kromosom seks , yang berbeda antara pria dan wanita. Orang mungkin juga bertanya, berapa banyak kromosom dalam sel tumbuhan? Jika jumlah kromosom diploid tanaman berbunga adalah 24, maka sel somatik tanaman masing - masing mengandung 24 kromosom (12 ibu dan 12 ayah). claramatikaSel dengan jumlah kromosom 4AA + XYY merupakan sel yang mengalami kelainan karena penambahan kromosom Y. Kelainan ini akibat adanya gagal pisah pada saat pembentukan gamet. Pembahasan Kromosom berupa benang benang halus yang berada di dalam nukleus dan akan memadat dan memendek pada saat proses pembelahan sel. mơ thấy quan hệ với người âm. Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu - uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaAuthor contentAll figure content in this area was uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaContent may be subject to copyright. Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 VARIASI DAN SINDROME KROMOSOM Bruri Melky Laimeheriwa Pendahuluan Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu kromosom. 1. Variasi dalam jumlah kromosom Tiap spesies mempunyai jumlah kromosom yang karakteristik. Sebagian besar organisme tingkat tinggi adalah diploid, dengan dua set kromosom homolog satu set diberikan oleh tetua jantan dan set lainnya oleh tetua betina. Variasi dalam jumlah kromosom ploidy umum dijumpai di alam. Istilah euploidy diberikan kepada organisme dengan set kromosom yang jumlahnya berubah berkurang atau bertambah menurut jumlah dasar n. Aneuploidy adalah variasi jumlah kromosom yang terjadi tidak meliputi keseluruhan set kromosom, hanya pada bagian-bagiannya saja. Biasa ada sisipan “somic” dalam nomenklaturnya. Euploidy Aneuploidy Monoploid -> n kromosom atau Monosomic -> 2n – 1 satu set kromosom Triploid -> 3n kromosom atau Trisomic -> 2n + 1 tiga set kromosom Tetraploid*-> 4n kromosom atau Tetrasomic -> 2n + 2 empat set kromosom Double trisomic -> 2n + 1 + 1 Polyploid -> lebih dari 2n kromosom Nullosomic -> 2n - 2 * Autotetraploid -> bila ploidy melibatkan hanya set kromosom yang homolog Allotetraploid -> bila melibatkan set kromosom yang non-homolog Secara umum, variasi dalam jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu Euploidi dan Aneuploidi Tabel 1 dan 2. a. Euploidi Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya kromosom haploidnya. Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. 2 Tabel 1. Variasi jumlah kromosom dalam euploidi Komplemen kromosom ABC merupakan 1 genom Triploid Tentraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Dan seterusnya Tiga 3n Empat 4n Lima 5n Enam 6n Tujuh 7n AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC b. Aneuploidi Aneuplodi ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction. Tabel 2. Variasi dalam jumlah kromosom aneuploidi. Komplemen kromosom dengan ABC sebagai set haploid kromosom Monosomi Nullisomi Polisomi ada tambahan kromosom Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi 2n-1 2n-2 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 ABC AB AB AB ABC ABC C ABC ABC B C ABC ABC C C ABC ABC C C C Beberapa kasus variasi jumlah kromosom pada manusia yang disebut sebagai sindroma. Sindroma Down trisomi-21 Ciri umum dari sindroma down Gambar 1 pada manusia adalah IQ rendah, tubuh pendek, kepala lebar, wajah membulat, kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang oriental’, mulut selalu terbuka. Formula kromosom yang terjadi adalah perempuan = 47,XX, +21 dan laki-laki = 47,XY, +21 3 Gambar 1. Kariotip trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. Skema terjadinya individu sindroma Down trisomi-21 Gambar 2 adalah melalui nondisjunction selama oogenesis ND = nondisjunction; MI = meiosis 1; MII = meiosis2 yang dapat digambarkan sebagai berikut Gambar 2. Skema terjadinya Trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. 4 Sindroma Trisomi-18 Sindroma Edward’s Ciri-ciri Sindroma Edward’s Gambar 3 antara lain kelainan pada banyak alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel, tulang dada pendek, dan hanya dijumpai pada anak-anak, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian. Gambar 3. Kariotip Trisomi-18 Sindroma Edward’s, Sumber 2010. Sindroma Turner Penderita sindrom ini Gambar 4 memiliki ciri sebagai berikut kehilangan 1 kromosom X, gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus, tubuh pendek, tTidak punya lipatan pada leher, wajah menyerupai anak kecil dan dada berukuran kecil. Formula kromosomnya adalah 45, XO. 5 Gambar 4. Karyotype penderita sindrom Turner Sumber 2010. Sindroma Klinefelter Penderita Sindroma Klinefelter adalah pria dengan ciri seperti wanita yakni tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril. Formula kromosom 47, XXY, dengan kariotipe seperti pada gambar 5. Gambar 4. Kariotip sindroma Klinefelter. Sumber 2010. 6 Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ? Dapat dilihat pada skema di bawah ini Gambar 5 Gambar 5 Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter, Sumber 2010. Sindroma Tripel-X Penderita Sindroma Tripel-X adalah perempuan dengan ciri-ciri alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Formula kromosom Sindroma Tripel-X 47,XXX sedangkan Bagaimana hal ini dapat terjadi, dapat dijelaskan pada Gambar 6. Gambar 6. Skema terjadinya wanita tripel-X 47, XXX. Sumber 2010. 7 Pria XYY Ciri umum dari pria XYY antara lain agresif, suka berbuat jahat serta melanggar hukum, abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh. Kariotip sindrom ini dapat dilihat pada Gambar 7, sedangkan skema terjadinya dapat dilihat pada Gambar 8. Gambar 7. Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y 47,XYY. Sumber 2010. Gambar 8. Skema terjadinya pria XYY. Sumber 2010. 8 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome HGPS Kelainan ini ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya, biasanya hanya bertahan hingga usia 20 tahun, penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti arterosklerosis dan kardiovaskular. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA gen lamin A, mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik. Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia memperkuat sel. Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur. 2. Variasi dalam ukuran kromosom. Umumnya, sebagian besar organisme mempunyai kromosom yang terlalu kecil dan terlalu banyak untuk menjadi subyek penelitian sitologi. Lalat buah Drosophila dianggap organisme yang digemari untuk studi genetika karena bisa menghasilkan banyak keturunan dalam lingkungan terkurung sebuah botol kecil dalam jangka waktu singkat. Ada empat pasang kromosom diploid pada D. Melanogaster, dengan bentuk yang sangat kecil dalam sel-sel reproduksi serta sel-sel tubuhnya. Ada kromosom besar 100 kali lebih besar yang tidak biasa, ditemukan dalam sel-sel kelenjar ludahnya. Kromosom-kromosom raksasa ini diduga terdiri atas 100 – 1000 benang chromatin chromonemata yang menyatu, dinamakan polytene. Variasi dalam susunan segmen kromosom. Secara kebetulan kromosom bisa mengalami kerusakan spontan, atau bisa diinduksi dengan radiasi ion dalam frekuensi tinggi sehingga rusak. Ujung-ujung yang patah dari kromosom sedemikian seakan-akan bersifat lengket dan bisa menempel kembali ke kromosom yang non-homolog. Peristiwa ini dinamakan translocations translokasi, yang mengubah struktur kromosom baik secara genetis maupun morfologis. Panjang kromosom dapat bertambah atau berkurang, bergantung pada ukuran patahan yang ditranslokasikan. Dalam kasus lain, anggap bahwa susunan normal segmen-segmen dalam suatu kromosom adalah 1-2-3-4-5-6 dan terjadi patahan di bagian 2-3 dan 5-6, lalu patahan tersambung kembali dalam urutan yang berlawanan, misalnya 1-2-5-4-3-6. Kejadian ini disebut inversions inversi. Inversi Gambar 9 ada dua macam Gambar 10, yaitu pericentric inversion yang melibatkan sentromer dan paracentric inversion tidak melibatkan sentromer. 9 Gambar 9. Kemungkinan berasalnya inversi, Suryo, 1997 Gambar 10. Kemungkinan macamnya inversi Suryo, 1997 Translokasi Gambar 11 merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya. 10 Gambar 10. Translokasi Sumber 2010. Macam atau tipe translokasi antara lain translokasi sederhana, translokasi pemindahan dan translokasi resiprok Gambar 11. Gambar 11. Tipe-tipe Translokasi. Sumber 2010. 11 4. Variasi dalam jumlah segmen kromosom Kehilangan suatu segmen kromosom dinamakan deletions deficiencies. Kehilangan segmen kromosom bisa sedemikian kecilnya, hanya berupa gene atau bagian dari gene. Deletions tidak mengembalikan kondisi normal, karena segmen yang hilang itu tidak bisa diganti. Kehilangan segmen dalam porsi tertentu biasanya bersifat lethal bagi organisme diploid karena ketidakseimbangan genetis. Segmen ekstra atau segmen tambahan pada suatu kromosom duplications atau additions bisa terjadi dalam berbagai cara. Umumnya, kehadiran segmen ekstra ini tidak sebegitu berakibat buruk terhadap organisme dibandingkan dengan suatu defisiensi atau delesi. Ada yang beranggapan bahwa duplikasi berguna dalam evolusi bahan genetis baru. Delesi atau defisiensi Gambar 12 adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom. Penyebabnya antara lain pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia Gambar 12. Terjadinya delesi sebuah kromosom putus di dua tempat, Suryo, 1997 Segmen kromosom yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer. Sindroma Cri-du-chat Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Gambar 13. Gambar 13. Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat. Sumber 2010. 12 Wolf-Hirschhorn Syndrome • Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek p kromosom • Kelainan ini sangat jarang terjadi • Penderita mengalami mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit kepala, hemangioma pada beberapa bagian tubuh • Hemangioma tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi atau anak-anak usia kurang dari satu tahun dan tidak berbahaya. Duplikasi Gambar 14-16 merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom. Gambar 14. Terjadinya duplikasi Sumber 2010. Gambar 15. Skema terjadinya duplikasi kromosom homolog. Sumber 2010. 13 Gambar 16. Tipe-tipe duplikasi. Sumber 2010. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster Gambar 17. Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit Bar’ hasil dari duplikasi pada kromosom-X. Gambar 17. Pengaruh berbagai susunan bagian 16A dari kromosom X D. melanogaster terhadap ukuran mata. Sumber 2010. 14 5. Variasi dalam morfologi kromosom. Bentuk kromosom bisa berubah setiap terjadi pembelahan sel bila sudah terjadi patahan karena translokasi atau inversi. Pematahan dan penempelan segmen kromosom bisa terjadi berulang kali, dan siklus kejadian ini dinamakan breakage-fusion-bridge cycle. Bentuk kromosom tidak selalu seperti batangan rod shape. Karena mengalami siklus breakage-fusion-bridge tadi, sering ditemukan kromosom berbentuk cincin ring chromosome pada organisme tingkat tinggi. Dikenal juga Robertsonian rearrangements Robertsonian translocations pada beberapa spesies ikan, yaitu traslokasi antara dua kromosom akrosentris di mana patahan pada satu kromosom dekat sentromer dan pada kromosom lainnya patahan terjadi tepat di belakang sentromer. Kromosom lebih kecil yang terbentuk biasanya tidak cukup mengandung bahan heterochromatic dan cenderung menghilang, sehingga hanya tertinggal satu kromosom metasentris. Robertsonian translocations menyebabkan pengurangan jumlah kromosom. 6. Pengamatan umum terhadap spesies air. Beberapa hal yang diperoleh dari pengamatan umum sitogenetika terhadap spesies air adalah sebagai berikut 1. Lebih sedikit ADN dibandingkan dengan vertebrata tingkat tinggi, tetapi sama dalam jumlah kromosom. Jadi, ukuran rata-rata kromosom menjadi lebih kecil. Tabel 3. Kandungan DNA beberapa organisme 2. Karyotipe dengan 48 kromosom akrosentris adalah yang paling khas pada ikan. a. kira-kira seperempat punya 2N=48 b. lebih dari separuh masuk kelas 2N=46, 2N=48, dan 2N=50. c. sisanya tersebar dari 2N=20 pada Crassostrea gigas sampai 2N=108. Catatan ini dari sampel yang relatif sedikit, dari keselu-ruhan jumlah spesies yang ada. 3. sebagian besar perubahan-perubahan kromosom tampaknya merupakan mekanisme penting dari perubahan-perubahan karena evolusi. a. mikrokromosom pada beberapa ikan primitif, misalnya sturgeon, ratfish dan skates. b. kenyataan akan perubahan-perubahan yang besar pada jumlah kromosom dan kandungan ADN di antara spesies yang saling bertalian. Tampak pada tiga famili ikan cyprinidae, catostomidae dan salmonidae. 4. mekanisme penentuan seks kelamin umumnya tidak berbeda nyata dan sangat meluas sex determining mechanism generally not highly differentiated and very diversed. Differensiasi seks pada vertebrata tingkat tinggi didasarkan pada kromosom tertentu, dan ini secara fisik dikenal. Dapat mengenal banyak tipe yang berbeda pada spesies air a. aksi lingkungan terhadap gen, -> seks ditentukan oleh faktor-faktor berikut tingkat kepadatan populasi, rasio antara kedua seks, kondisi pada waktu lahir, perkembangan semasa embrio, dsb.. 15 b. aksi differensial dari gen tunggal differential action of single gene tampak pada beberapa jenis ikan, serta lebih merupakan masalah kontrol terhadap gen. c. aksi dari suatu seri gen multiple genes. Pada Hymenoptera lebah, yang heterozygot adalah betina, yang homozygot adalah jantan, dan hemizygot haploid adalah jantan. 7. Perubahan pada struktur kromosom ikan. Ada dua tipe yang umum terjadi di antara spesies ikan, sebagai berikut 1. Robertsonian rearrangements/events yang menyatakan bahwa dua akrosentris pada satu spesies bersambung menjadi satu metasentris pada yang lain. Kemudian diusul bahwa mungkin kebalikannya yang terjadi, yaitu satu metasentris memisah menjadi dua akrosentris. Hasilnya, perubahan pada jumlah kromosom, tetapi tanpa perubahan pada jumlah lengan arm number. 2. Pericentric inversion, yaitu perubahan dalam kromosom yang melibatkan sentromer. Hasilnya, tidak ada perubahan pada jumlah kromosom, tetapi perubahan dalam jumlah lengan. Perubahan struktur kromosom ini terjadi di antara spesies ikan salmon dan trout. Sudah ada yang menggunakannya untuk menjelaskan evolusi pada salmon dan trout. 8. Penggunaan analisis kromosom dalam bidang perikanan. Sifat-sifat atau ciri-ciri yang menyebabkan analisis ini terpakai 1. Jumlah yang tetap serta sifat-sifat fisik pada satu spesies. - memungkinkan identifikasi dan membedakan spesies. - dapat digunakan untuk identifikasi persilangan antar spesies. 2. Hubungan evolusi yang konsisten. - spesies yang lebih dekat hubungannya punya sifat-sifat kromosom yang lebih sama, daripada yang jauh hubungannya. - memungkinkan penggunaan cytogenetics dalam sistematik dan klasifikasi. 3. Variasi yang ditentukan secara genetis adalah sama dalam satu spesies. Ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan mencirikan populasi. 4. Ketidakhadiran dari sebagian besar unit kromosom mengantar ke efek biologis yang besar. Mungkin digunakan dalam pemuliaan untuk daya tahan dan reproduksi yang lebih baik. Menilai kembali assessment kerja di bidang kromosom untuk masalah perikanan, dapat dikatakan bahwa ada segi-segi yang baik positif dan ada pula segi yang negatif. Segi-segi yang baik adalah konsisten dalam satu spesies, beberapa variasi yang mungkin digunakan untuk menerangkan populasi, dan prosedur analisis agak sederhana yaitu menghitung jumlah dan tentukan sifat-sifat fisik. Sedangkan segi yang negatif adalah prosedur yang memakan waktu, memerlukan ketrampilan yang pasti, tidak bisa untuk analisis yang cepat, tekniknya masih sangat primitif, walaupun berkembang cepat. Hal ini, termasuk juga kromosom yang kecil, menyebabkan analisis menjadi sulit. Selain itu masih terbatas, dilihat dari sudut data yang bisa diperoleh. Setelah mendapat jumlah, ukuran dan bentuk, tidak banyak yang bisa dilakukan tanpa perlakuan lebih lanjut. Dengan kata lain, baik untuk mendapat informasi dasar biologis basic biological info serta dalam memberi batasan kelainan tingkah laku anomalous behaviour, dan tidak cocok bila butuh data yang cepat. ResearchGate has not been able to resolve any citations for this has not been able to resolve any references for this publication. Apa itu kromosom?Kromosom adalah kumpulan DNA melingkar rapat yang terletak di inti hampir setiap sel tubuh kita. Manusia memiliki 23 pasang kromosom berasal dari bahasa Yunani chroma, yang berarti "warna" dan "soma", dan "tubuh" yang mengacu pada pewarnaan kuat yang mereka dapatkan dari pewarna ini ditemukan oleh ahli anatomi Jerman Heinrich Wilhelm Waldeyer, merujuk pada istilah kromatin yang ditemukan oleh Walther Flemming, orang pertama yang menemukan proses pembelahan tertentu sebelumnya dalam kariologi telah dianggap usang. Sebagai contoh, Chromatin Flemming 1880 dan Chromosom Waldeyer 1888 Keduanya mengatributkan warna keadaan yang tidak sel hewan dan tumbuhan, DNA dikemas rapat ke dalam struktur seperti benang, yang disebut sebagai "kromosom". Ini berbeda dengan bakteri, di mana DNA mengambang bebas di dalam panjang DNA dibungkus berkali-kali pada berbagai protein, yang dikenal sebagai histon untuk membuat struktur yang dikenal sebagai ini kemudian membungkus erat untuk membentuk loop kromatin terhubung untuk membuat kromosom kromosom memiliki dua lengan pendek lengan p serta dua lengan panjang lengan q dan sentromer yang menyatukan semuanya di memiliki 23 pasang kromosom semuanya 46 Satu set berasal dari ibumu sedangkan satu set lainnya berasal dari 23 pasang, hanya satu pasang yang merupakan kromosom *x, artinya mereka akan berbeda dalam kasus netral gender atau perempuan XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.22 pasang sisanya disebut autosom kromosom non-s*x dan sama untuk perempuan dan yang membentuk setiap kromosom dalam tubuh kita terdiri dari ribuan dari setiap kromosom adalah fragmen DNA yang dikenal sebagai Telomere. Telomer melindungi ujung kromosom saat replikasi DNA terjadi dengan membentuk tutup memanjang, mirip dengan ujung tali sepatu kromosom DNA eukariotik memiliki protein pengemasan yang dikenal sebagai histon yang dibantu oleh protein pendamping, terhubung ke dan memperluas molekul DNA, memastikan integritasnya. Kromosom menunjukkan struktur tiga dimensi yang kompleks yang memainkan peran penting dalam pengaturan muncul di bawah cahaya mikroskop hanya selama fase metafase pembelahan sel di mana semua kromosom disejajarkan ke tengah sel, dalam versi terkompresi. Pada awalnya setiap kromosom digandakan fase S dan setiap salinan dihubungkan oleh sentromer berbentuk X. Ini menghasilkan struktur seperti bentuk yang disebut X gambar di atas tergantung pada apakah sentromer terletak di ekuatorial atau dalam struktur seperti lengan ketika sentromer terletak lebih jauh. Salinan yang tergabung dikenal sebagai sister metafase, struktur berbentuk X disebut sebagai kromosom metafase. Ini sangat padat , membuatnya lebih mudah untuk diidentifikasi dan hewan, kromosom mencapai pemadatan maksimumnya dalam anafase dalam pemisahan kromosom dan reproduksi seksual kemudian memainkan peran utama dalam keragaman genetik. Jika struktur ini dikendalikan dengan cara yang tidak benar, seperti ketidakstabilan kromosom atau translokasi, sel dapat mengalami bencana mitosis. Ini biasanya akan menyebabkan sel mengalami apoptosis, yang menyebabkan kematian sel, namun terkadang mutasi di dalam sel dapat menghalangi proses dan menyebabkan pertumbuhan tertentu menggunakan istilah kromosom dalam arti luas untuk merujuk pada bagian unik dari kromatin yang ditemukan dalam sel, yang terlihat atau tidak saat menggunakan mikroskop cahaya. Beberapa menggunakan istilah dalam arti sempit berarti bagian yang berbeda dari kromatin yang terjadi pada pembelahan sel yang terlihat dengan mikroskop cahaya karena kondensasi yang menunjukkan bagaimana DNA dikemas ke dalam kromosom. Kredit gambar Genome Research LimitedFitur kromosom eukariotikKromosom paling terlihat dalam membawa gen secara dapat bervariasi dalam ukuran, bentuk, dan jumlahnya pada spesies hewan dan tumbuhan yang memiliki sifat duplikasi diri dan terdiri dari DNA, RNA dan KromosomUkuran kromosom diukur dalam metafase mitosis, biasanya diukur dalam panjang dan diameterKromosom tumbuhan biasanya lebih panjang daripada Tumbuhan biasanya berukuran panjang sedangkan panjang kromosom hewan berkisar antara kromosom bervariasi antar spesiesBentuk KromosomBentuk kromosom biasanya ditentukan oleh lokasi biasanya keluar dalam tiga bentuk berbeda seperti. bentuk batang, bentuk V, dan bentuk struktural, kromosom terdiri dari tujuh komponenDiagram kromosom eukariotik metafase yang direplikasi dan dipadatkan. 1 Kromatid – salah satu dari dua bagian kromosom yang identik setelah fase S. 2 Sentromer – titik di mana kedua kromatid bersentuhan. 3 Lengan pendek p. 4 Lengan panjang q. Sumber Gambar Ini adalah area kromosom yang terhubung dengan serat gelendong. Ini dikenal sebagai penyempitan primer atau sentromer atau Salah satu dari dua subunit longitudinal berbeda yang membentuk kromosom, dikenal sebagai kromatid. Kromatid terdiri dari dua jenis kromatid saudara perempuan dan juga kromatid bukan saudara sekunder Kromosom tertentu memiliki penyempitan sekunder bersamaan dengan penyempitan primer. Wilayah kromosom yang terletak di antara telomer dikenal sebagai trapant atau satelit. Kromosom yang memiliki satelit disebut “kromosom satelit”.Telomer Telomere adalah dua sisi dari kromosom yang disebut sebagai Telomer. Telomer sangat stabil dan tidak terhubung atau bergabung dengan telomer dari kromosom Kromosom pada spesies tertentu memiliki struktur seperti manik-manik kecil yang dikenal sebagai kromomer. Struktur kromomer dalam kromosom tetap selalu Gulungan seperti benang yang ditemukan dalam kromosom dan kromatid disebut sebagai chromonema jamak istilah chromonemata.Matriks Ini adalah elemen cairan yang mengandung kromonemata. Ini disebut sebagai kimia kromosomKromosom secara kimiawi adalah nukleoprotein, yang pada dasarnya terdiri dari DNA, RNA dan protein. Pada umumnya kromosom memiliki 30-40 50% DNA, 50-65 persen protein, dan sampai 10 persen DNADNAAda banyak DNA yang hadir dalam sel somatik adalah konstan. Kandungan DNA sel gamet adalah sekitar setengah dari sel somatik. DNA dalam kromosom terdiri dari dua jenis i DNA unik dan ii DNA berulangDNA unik DNA unik terdiri dari urutan DNA yang hanya ada dalam satu salinan DNA dan unik di dunia. Ini disebut sebagai DNA non-berulang. Kode untuk protein yang harus hadir dalam jumlah besar untuk sel. misalnya protein berulang DNA berulang terdiri dari nukleotida DNA atau sekuens basa yang panjangnya bisa beberapa ratus basa bp dan terdiri dari jutaan salinan dalam genom. Genom manusia mengandung 30% DNA berulang. DNA berulang selanjutnya dapat dibagi menjadiDNA yang sangat berulang, danDNA repetitif sedangRNAKromatin murni mengandung 10-15% RNA. RNA terkait kromosom terdiri dari RNA transkrip messenger, RNA transfer, serta RNA terkait kromosom dibagi menjadi dua kategori besar;Histon atau protein basaProtein non-histone Protein non histone bersifat asam. protein histon bersifat mendasar karena asam amino basai Protein histonhiston terdiri dari sekitar 80% dari keseluruhan protein kromosom. Mereka ditemukan dalam proporsi yang dekat dengan DNA. Terdapat lima fraksi histon, termasuk 1H1, 2H2a dan 2H2b, 2H3, dan Protein non histonProtein non histon merupakan 20 persen dari seluruh berat protein. Komposisi protein non histon berbeda dari spesies ke spesies. Protein non histon terdiri dari beberapa enzim penting seperti DNA dan RNA dalam sel, DNA biasanya tidak ada dengan sendirinya, namun, itu adalah bagian dari protein spesifik yang membantu mengaturnya dan membentuknya. Pada eukariota mereka memiliki protein yang mencakup histon. Mereka adalah kumpulan protein basa bermuatan positif yang menciptakan "kumparan" di sekitar DNA, yang dapat dibungkus oleh DNA bermuatan negatif. Selain mengatur DNA, dan membuatnya tidak terlalu besar, histon memainkan fungsi penting dalam menentukan gen mana yang aktif. Kombinasi DNA dengan histon dan protein struktural dikenal sebagai besar waktu di dalam sel, kromatin menjadi terdekondensasi. Itu ditemukan dalam benang tipis dan panjang yang tampak seperti coretan kecil di mikroskop. Dalam kondisi ini, DNA diakses dengan cepat oleh mesin sel seperti dalam bentuk protein yang dapat membaca dan mereplikasi DNA dan sangat penting untuk memungkinkan sel berkembang dan mungkin tampak seperti nama yang aneh untuk keadaan seperti ini, tetapi mengapa tidak memberi label saja "berserabut"? Namun, masuk akal jika Anda menyadari bahwa kromatin juga memiliki kemampuan untuk mengembun. Kondensasi terjadi saat sel mendekati titik pembelahan. Ketika kromatin memadat, terlihat jelas bahwa DNA sel eukariotik tidak hanya berupa satu untaian panjang. Ini sebenarnya dipecah menjadi potongan-potongan linier yang berbeda, disebut sebagai kromosom. Bakteri juga memiliki kromosom tetapi kromosomnya cenderung Sumber Gambar KromosomDuplikasi kromosom terjadi sebelum proses pembelahan mitosis dan juga meiosis. Proses replikasi DNA memungkinkan nomor kromosom yang benar dipertahankan setelah sel asli terbelah. Kromosom yang digandakan terdiri dari dua kromosom identik, disebut sebagai kromatid saudara perempuan, yang dihubungkan ke pusat sentromer. Kromatid saudara perempuan tetap bersama sampai kesimpulan dalam proses pembelahan, ketika serat gelendong memisahkannya, dan kemudian terbungkus di dalam sel yang terpisah. Setelah kromatid berpasangan dipisahkan dan dipisahkan satu sama lain, maka masing-masing disebut kromosom anak dan pembelahan selSalah satu aspek kunci dari pembelahan sel yang efektif melibatkan distribusi kromosom yang tepat. Ketika mitosis terjadi, ini menyiratkan bahwa kromosom perlu dibagi antara dua sel. Pada meiosis, kromosom harus dipisahkan antara empat sel. Aparat spindel sel yang bertanggung jawab untuk menggeser kromosom dalam pembelahan sel. Pergerakan sel semacam ini dihasilkan dari interaksi antara mikrotubulus gelendong serta protein motorik, yang bekerja bersama-sama untuk mengontrol dan memisahkan penting bahwa jumlah kromosom yang tepat dipertahankan di dalam sel yang membelah. Pembelahan sel yang salah dapat menyebabkan manusia memiliki jumlah kromosom yang tidak seimbang. Sel bisa memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Situasi seperti ini dapat disebut sebagai aneuploidi. Ini dapat terjadi pada kromosom autosomal yang terjadi selama mitosis, atau pada kromosom s*x yang terbentuk selama meiosis. Aneuploidies dalam kromosom dapat menyebabkan masalah kelahiran, cacat perkembangan, dan bahkan dan Produksi ProteinProduksi protein adalah fungsi sel penting yang bergantung pada DNA dan kromosom. Protein adalah molekul esensial yang penting untuk melakukan berbagai fungsi sel. DNA kromosom memiliki segmen yang merupakan gen yang menyandikan protein. Ketika protein diproduksi, DNA dilepaskan bersama dengan segmen kodifikasinya. Segmen ini diterjemahkan ke dalam transkrip RNA. Informasi DNA kemudian ditransfer dari nukleus, dan kemudian diubah menjadi protein. Ribosom serta molekul DNA lainnya, yang disebut RNA transfer, bekerja sama untuk terhubung ke transkrip RNA dan mengubah pesan yang disandikan menjadi KromosomPerubahan kromosom adalah modifikasi yang terjadi pada kromosom. Mereka biasanya disebabkan oleh kesalahan yang terjadi selama meiosis atau paparan mutagen seperti radiasi atau bahan kimia. Kerusakan atau duplikasi kromosom dapat mengakibatkan berbagai perubahan struktural pada kromosom yang cenderung berbahaya bagi manusia. Jenis mutasi ini menyebabkan beberapa kromosom memiliki gen tambahan, gen yang tidak mencukupi, atau terletak pada urutan yang salah. Mutasi juga dapat menghasilkan sel dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Jumlah kromosom yang abnormal biasanya terjadi karena disjungsi, atau kegagalan kromosom homolog dengan benar selama KromosomJenis Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer1. Kromosom MetasentrikKromosom metasentrik meliputi sentromer yang terletak di tengah yang artinya setiap bagian memiliki panjang yang sama. Kromosom manusia 3 dan 1 keduanya Kromosom SubmetasentrikKromosom submetasentrik adalah kromosom dengan sentromer yang sedikit diimbangi dari pusatnya, menyebabkan asimetri panjang kedua bagian. Kromosom manusia 4 sampai 12 adalah Kromosom AkrosentrikKromosom akrosentrik memiliki satu sentromer, yang keluar dari pusat, yang menghasilkan segmen yang sangat panjang dan sangat pendek. Kromosom manusia 13,15 21 dan 22 bersifat Kromosom TelosentrikKromosom telosentris mengandung sentromer yang terletak di ujung genom. Manusia tidak memiliki kromosom telosentris, namun dapat ditemukan pada spesies lain, seperti Kromosom Berdasarkan Letak SentromerJenis Kromosom Berdasarkan Jumlah SentromernyaBerdasarkan jumlah Sentromer kromosom dibagi menjadi lima kelompok sebagai;Monosentris Kromosom monosentrik adalah kromosom yang hanya memiliki satu Kromosom disentrik mengandung dua Kromosom polisentris mencakup setidaknya dua sentromerAsentrik Mereka kekurangan sentromer. Kromosom ini adalah kromosom baru yang rusak yang tidak bertahan Berlokasi atau Tersebar Kromosom yang tersebar atau tidak terletak memiliki sentromer yang tidak jelas tersebar di sepanjang juga dapat diklasifikasikan menjadi dua kategori, sepertiKromosom untuk kromosom seksualAutosomAutosomAutosom adalah jenis kromosom yang bukan salah satu dari kromosom s * x. Anggota autosom berpasangan dalam sel diploid berbagi morfologi yang sama, tetapi berbeda dari allosom yang mungkin berbeda strukturnya. DNA yang ditemukan dalam autosom secara kolektif disebut dalam bentuk atDNA yang juga dikenal sebagai manusia adalah spesies diploid dengan genom yang biasanya memiliki autosom 22 pasangan serta pasangan allosome total 46 kromosom. Pasangan autosom diidentifikasi dengan angka 1-22 untuk manusia kira-kira sesuai urutan ukurannya pada pasangan basa, sedangkan allosom diidentifikasi dengan inisialnya. Sebaliknya, pasangan allosome terdiri dari dua kromosom X pada wanita, atau satu X serta satu kromosom Y untuk laki-laki. Kombinasi aneh dari XYY berbagai XXY dan XXXXXX selain variasi Salome lainnya, diketahui secara luas terjadi dan sering mengakibatkan anomali masih diisi dengan gen yang berhubungan dengan seksualitas, meskipun mereka bukan kromosom seks. Misalnya gen SRY yang terletak pada genom Y mengkodekan faktor transkripsi TDF dan sangat penting dalam menentukan s * x laki-laki selama perkembangan. TDF bekerja dengan mengaktifkan gen SOX9 pada kromosom 17 dan mutasi pada gen SOX9 dapat menyebabkan manusia dengan normal Kromosom Y menjadi resesif autosomal Sumber Gambar dari semua spesies manusia telah diidentifikasi dan dipetakan menggunakan kromosom sel yang terperangkap dalam metafase atau prometafase, dan pewarnaannya menggunakan pewarna tertentu paling sering, Giemsa. Kromosom ini biasanya dapat dianggap sebagai kariogram untuk perbandingan sederhana. Ahli genetika dalam penelitian klinis dapat membandingkan kariogram individu dengan kariogram referensi untuk mengidentifikasi penyebab sitogenetik dari karakteristik tertentu. Misalnya kariogram seseorang yang menderita Sindrom Patau dapat mengungkapkan bahwa mereka memiliki tiga salinan dari kromosom ke-13. Karyogram dan teknik pewarnaan hanya dapat mendeteksi gangguan skala besar pada kromosom-penyimpangan kromosom yang lebih kecil dari beberapa juta pasangan basa umumnya tidak dapat dilihat pada S*xSebuah sexchromosome juga dikenal sebagai allosome, heterotypical atau heterotypical kromosom atau heterochromosome atau idiochromosome adalah kromosom yang berbeda dari autosom normal dalam hal ukuran bentuk, bentuk, dan perilaku. Kromosom s * x manusia terdiri dari sepasang allosom mamalia yang menentukan jenis kelamin individu yang diciptakan melalui reproduksi seksual. Autosom berbeda dari allosom di mana autosom ditemukan berpasangan di mana anggota memiliki struktur yang sama namun berbeda dari pasangan lain dalam sel allopolyploid. Sebaliknya, individu dari suatu pasangan mungkin berbeda dari yang lain dan menentukan s* Stevens, dan Edmund Beecher Wilson keduanya secara independen menemukan kromosom s*x sekitar tahun 1905. Namun, Stevens dipuji karena menemukan ini sebelum ProkariotikGenom prokariota biasanya terdiri dari satu kromosom dan memiliki lebih banyak kromosom. Kita dapat membedakan dua jenis kromosom mitokondria eukariota nuklir serta mitokondria dan, kadang-kadang, bahkan plasmid prokariotik dapat ditemukan di nukleoid sel prokariotik dan berbentuk dengan sel eukariotik, sel tidak memiliki nukleus yang terikat membran. Sebaliknya materi genetik mereka dapat ditemukan di bagian sitoplasma, yang dikenal sebagai prokariotik biasanya terdiri dari satu kromosom melingkar yang digulung. Namun ada beberapa prokariota dengan lebih dari satu. Vibrio cholerae, bakteri yang bertanggung jawab atas wabah kolera memiliki dua kromosom kromosom adalah rumah bagi molekul DNA yang superkoil dan dikompresi oleh protein terkait nukleoid NAP.Sel prokariotik hanya dapat memiliki satu kromosom. Namun, kromosom yang satu adalah molekul DNA panjang yang harus dipadatkan agar muat di ruang kecil. Dalam sel yang eukariotik, DNA membungkus protein histon cluster. Namun, mayoritas sel prokariotik tidak menggunakan histon untuk membantu penyimpanan DNA. Beberapa Archaea melakukannya, tetapi mereka adalah pengecualian, bukan norma.Mirip dengan DNA eukariotik dan DNA prokariotik mengalami supercoiling tetapi tidak melilit gugus histon sebelumnya. Supercoiling menggunakan penggunaan tegangan untuk membengkokkan molekul DNA dan membungkusnya dengan sendirinya dan menciptakan DNA dalam sel prokariotik dipermudah oleh nucleoid-associated protein NAPs daripada histon. NAP adalah protein yang ditemukan di dalam nukleoid, yang dapat menempel pada molekul DNA dengan menyebabkan lipatan dan tekukan dan terkait dalam proses seperti transkripsi dan replikasi prokariotik adalah haploid yaitu, mereka tidak memiliki kromosom homolog. sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom. Mereka telah diklasifikasikan memiliki sel haploid 1n tanpa kromosom yang berpasangan. Namun, pada Vibrio Cholerae, yang memiliki dua kromosom, keduanya berbeda satu sama lain. Mereka tidak homolog karena mereka tidak memiliki gen yang identik di tempat yang seperti bakteri, bereproduksi melalui pembelahan biner. Ini adalah metode reproduksi seksual yang pada akhirnya sebanding dengan mitosis, di mana dua sel anak dibuat dan masing-masing memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel induk. Ketika bakteri menjalani pembelahan biner, tidak ada gelendong mitosis yang berkembang. Selanjutnya reproduksi genom sel dimungkinkan selama proses prokariotik juga mengandung molekul DNA kecil yang disebut adalah molekul DNA sirkuler kecil yang membawa gen esensial sel. Meskipun plasmid datang dalam berbagai dimensi mulai dari beberapa ribu pasangan basa hingga beberapa ratus ribu mereka biasanya mengandung beberapa gen. Resistensi terhadap antibiotik merupakan karakteristik yang biasanya disebabkan oleh gen genetik dalam plasmid berbeda dari kromosom utama sel dan mereka dapat bereproduksi secara independen dari kromosom. Jika sel prokariotik yang memiliki plasmid membelah, sel anak perempuan masing-masing mendapatkan salinan plasmid yang identik dan kromosom EukariotikKromosom eukariotik dapat ditemukan di dalam inti utama yang membedakan sel eukariotik dari sel prokariotik adalah ia memiliki inti yang terikat adalah "pusat kendali" di dalam sel. Ini menyimpan semua informasi genetik sel yang dikenal sebagai DNA. Membran nukleusnya juga dikenal sebagai selubung nukleus, memiliki pori-pori, atau saluran yang mengatur pergerakan molekul di dalam dan di luar dalam nukleus disusun menjadi pengertian yang paling sederhana, kromosom adalah molekul berbasis DNA yang terbungkus rapat di sekitar protein yang dikenal sebagai histon. Sel eukariotik mengandung banyak kromosom yang bentuknya kromosom memiliki atom DNA yang terbungkus rapat di sekitar gugus protein DNA sangat besar, masing-masing mengandung jutaan pasangan basa nukleotida yang cocok. Apa proses yang digunakan sel untuk menyimpan molekul besar dan besar ini? Seperti Anda akan meletakkan benang atau benang pada gulungan. DNA dikompresi dalam bentuk gulungan, kemudian dilipat menjadi ukuran yang sel eukariotik membelah, setiap salinan kromosom menciptakan kromatid kembar identik yang panjangnya bergabung bersama, dengan tautan terkuat melalui Antara Kromosom Eukariotik dan Kromosom ProkariotikMayoritas sel eukariotik memiliki beberapa kromosom linier. Namun, sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom eukariotik berada di nukleus, sedangkan kromosom prokariotik berada di dalam kromosom eukariotik, DNA melilit protein yang disebut histon, dan kemudian dipadatkan lebih lanjut melalui proses supercoiling serta pelipatan. Dalam DNA kromosom prokariotik superkoil dan ditekan dengan protein nukleoid. Kromosom EukariotikKromosom ProkariotikBentuknyaLinearBundarUkuranBesarKecilJumlahkelipatanTunggalLokasiIntiNukleoid wilayah dalam sitoplasmaProtein penyimpananhistonProtein terkait nukleoidModel yang Diusulkan untuk Struktur KromosomParagraf berikut menguraikan empat model teratas yang telah diusulkan untuk memodelkan struktur kromosom. Model-model tersebut adalah 1. Model Molekuler 2. Model Multi-Stranded atau Model Kromosom Polineme 3. Model Kromosom Umum 4. Model Serat Model MolekulModel struktur kromosom dikembangkan oleh Taylor dan rekan kerjanya pada tahun 1957 pada tahun 1963. Model ini dibangun di atas replikasi semikonservatif dari kromosom eukariotik. Menurut model ini, kromatid terdiri dari satu rantai DNA, dengan banyak heliks ganda DNA yang digabungkan dari ujung ke ujung dengan molekul protein satu sama lain menghasilkan penggulungan dan penguraian kromosom. Molekul DNA dipecah oleh deoksiribonuklease tetapi tidak oleh enzim Model Multi-Stranded atau Model Kromosom PolynemeTeori ini pertama kali dikemukakan oleh Ris pada tahun 1961, dan oleh Ris bersama dengan Chandler setelah tahun 1963. Berdasarkan model ini, kromosom memiliki multi-stranded DNA, yaitu memiliki banyak heliks ganda DNA, yang ditempatkan secara paralel dengan satu sama lain. Setiap kromosom dipisahkan menjadi dua kromatid. Setiap kromatid terdiri dari 2 "setengah kromatid" dan setiap setengah kromatid terdiri dari dua "seperempat kromatid".Setiap "seperempat kromatid" terdiri dari empat serat kromatin dan setiap serat kromatin memiliki 2 heliks ganda DNA. Ukuran heliks DNA ganda sekitar 2 nanometer serta dua molekul DNA bergabung dengan protein untuk membentuk serat serat kromatin seperempat kromatid dan setengah kromatid dan kromatid berkisar dari 10 nm 40 nm 40 nm 80 num, dan 160 nm menurut. Jadi, setiap kromatid terdiri dari 32 molekul DNA, sedangkan kromosom metafase memiliki 64 molekul DNA. Tapi, menurut penelitian terbaru kromosom tidak Model Kromosom UmumIde ini dikemukakan oleh Crick pada tahun 1971. Ini menyiratkan bahwa DNA dalam kromatid adalah monomer besar yang mengalir di antara satu sisi dan sisi lainnya. Interband dan band kromosom khususnya kromosom raksasa dianggap melayani tujuan yang berbeda. Pita diisi dengan DNA kontrol global, sedangkan pita antar diisi dengan DNA berserat yang mengkode Model Serat LipatDuPraw pada tahun 1965 mengembangkan model ini berdasarkan studi menggunakan mikroskop elektron dari kromosom manusia. Berdasarkan model ini, setiap kromatid tersusun atas satu kompleks nukleoprotein panjang serat kromatin dengan satu heliks ganda DNA yang merupakan susunan sumbu utama. Model kromosom diterima secara terpenting yang dimiliki model ini adalahSebelum replikasi interfase, setiap kromosom terdiri dari satu kromatid yang terdiri dari satu serat kromatin tebal 500-200 A setiap serat memiliki heliks ganda DNA besar, yang terkait dengan protein dan juga kromatin kromatid mereproduksi dalam fase S dari siklus panggilan untuk menghasilkan dua kromatid saudara perempuan, yang disatukan oleh daerah yang tidak saudara perempuan dilipat bersama untuk membentuk kromosom yang jelas dalam profase. kromatid saudara tetap bergabung dengan daerah kecil yang tidak pelipatan tertentu serta pola pengepakan kromatid dari berbagai kromosom diyakini berbeda dalam beberapa hal. Oleh karena itu, setiap kromatid metafase terdiri dari satu serat kromatin yang terlipat rapat dengan diameter berkisar antara 200 hingga 500 A. Struktur 3 dimensi yang tepat dari serat nukleoprotein dalam setiap kromatid tidaklah sama. Konfigurasi ini berubah dari interfase ke juga berbeda dari kromosom yang sama melalui meiosis dan mitosis, pada sperma dewasa, dan juga dari fase metafase ke metafase. Kromosom non-homolog bervariasi tidak hanya dalam konten genetiknya, tetapi juga dalam tata letak 3 tersebut menunjukkan bahwa, di wilayah sentromerik, serat kromatin terus menerus dan bergerak antara satu lengan dan lengan lainnya untuk setiap kromatid saudara perempuan. kromatid saudara tetap erat bersama di wilayah ini sampai titik pemisahan mereka di anafase. Model ini juga menunjukkan bahwa beberapa DNA disintesis sebelum kromatid kakak terbelah. Ilustrasi diagram model dengan serat terlipat ditunjukkan pada Gambar. kromatin dianggap terdiri dari tipe "A" atau "B". Serat tipe A terletak di antara heliks ganda DNA yang diperpanjang serta serat yang dikemas penuh tipe B. Heliks ganda DNA berukuran sekitar 20 A dengan diameter. Ini bergabung dengan histon untuk membuat fibril dilipat menjadi super-helix dengan diameter 100 A dan 120 A Ini adalah jenis serat A. Serat 100 A terlipat karena efek divalen kation Ca2+ Mg2+, Ca2+ untuk membentuk sistem memanjang yang terdiri dari serat 250 yang dikemas penuh berukuran antara 200 dan 500 A. Ini disebut sebagai serat tipe B. Ketika Mg2+ dan Ca2++ dihilangkan Serat 200-500 A mengembang membentuk 100 A-fibril. Proses pencernaan 100 A fibril dilakukan oleh enzim yang disebut proteinase. Hal ini menghasilkan tegakan setebal 20-30 A searah DNA double Helix yang merupakan DNAase yang KromosomPertama kali, Sutton dan Bover menyarankan pentingnya kromosom untuk proses hereditas pada tahun utama kromosom adalah untuk membawa materi genetik paling mendasar yang disebut DNA. DNA mengandung informasi genetik untuk banyak fungsi sel. Fungsi-fungsi ini sangat penting untuk kelangsungan hidup, pertumbuhan dan reproduksi dan protein lain melindungi Kromosom. Mereka melindungi mereka dari kerusakan yang disebabkan oleh bahan kimia misalnya enzim serta kekuatan fisik. Oleh karena itu, kromosom berperan melindungi materi gen DNA dari bahaya dalam proses pembelahan dikaruniai 23 pasang kromosom salah satunya adalah sexchromosome. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria hanya memiliki satu kromosom Y dan X. Jenis kelamin bayi ditentukan oleh jumlah kromosom yang dibawa oleh laki-laki. Jika kromosom X dilewatkan melalui XY, itu akan menjadi perempuan. Jika kromosom Y dilewatkan, laki-laki proses pembelahan sel, serat gelendong yang terhubung ke sentromer mengembang dan berperan penting. Kontraksi sentromer kromosom memastikan penyebaran DNA materi genetik yang tepat ke inti anak mengatur bagaimana protein terbentuk di dalam tubuh kita dan menjaga urutan DNA. Protein disimpan di dalam struktur melingkar kromosom. Protein yang terikat pada bantuan DNA dalam pengemasan DNA yang memastikan keberhasilan pembelahan sel selama dieosis. Kromosom sel induk memastikan bahwa informasi yang benar diteruskan ke sel anak yang dibutuhkan sel untuk tumbuh dan berkembang dengan cara yang mengandung protein histon dan non-histon. protein ini mengatur aksi gen. Protein seluler yang mengatur fungsi gen dengan cara mengaktifkan dan menonaktifkan protein. Proses aktivasi dan deaktivasi dapat memperluas atau memperluas mengandung materi genetik yang dibutuhkan oleh organisme untuk tumbuh dan berkembang. Molekul DNA terdiri dari serangkaian unit yang dikenal sebagai gen. Gen adalah bagian dari DNA yang menyandikan protein spesifik yang dibutuhkan oleh sel untuk fungsi kromosom eukariota yang berbedaOrganismeJumlah kromosom diploid 2nJumlah kromosomManusia2346Cacing tanah1836Anjing3978Bunga bakung1224Katak1326Turki4182Shrimp127254Simpanse2448kentangSolanum tuberosum2448Kelinci2448ikan zebraDanio tertawa2550Kerbau tipe Riverine kerbau kerbau2550sigung bergarisMefitis mefitis2550nanasNanas comosus2550JerapahJerapah camelopardalis1530Badam hijauPistacia Vera1530Bunga matahariHelianthus1734LandakEretizon dorsatum1734Kacang tanahArachis hypogaea2040berang-berang AmerikaKastor canadensis2040GandumTriticum aestivum2142Monyet rhesusMacaca mulatta2142TikusRattus norvegicus2142OatsAvena sativa2142Panda raksasaAiluropoda melanoleuca2142StroberiFragaria × ananassa2856GajahElephantidae2856KambingCapra hircus3060KeledaiEquus asinus3162Marmotcavia porcellus3264KudaEquus caballus3264Beruang slothMelurus ursinus3774Beruang kutubUrsus maritimus3774merpatiColumbidae3978AyamGallus gallus domesticus3978TebuSakarum officinarum4080Ikan mas CrucianCarassius carassius50100Kamraj pakisHelminthostachys zeylanica4794Pakis ular berbisaBotrypus virginianus92184Murbei hitamMorus nigra154308 tertinggi di antara tanamanReferensi Jakarta - Kromosom adalah molekul seperti benang yang membawa informasi herediter untuk segala hal mulai dari tinggi badan hingga warna dibuat dari protein dan satu molekul DNA yang berisi instruksi genetik suatu organisme yang diturunkan dari orang tua. Pada manusia, hewan, dan tumbuhan, sebagian besar kromosom diatur berpasangan di dalam inti sel. Manusia memiliki 22 pasang kromosom ini, yang disebut kromosom salah satunya adalah berperan penting dalam proses sel membelah diri. Tujuannya untuk mengganti sel lama yang rusak dengan yang baru. Selama proses pembelahan sel ini, penting agar DNA tetap utuh dan merata di antara sel-sel. Di sinilah peran penting dalam Jenis KelaminManusia memiliki pasangan kromosom seks tambahan dengan total 46 kromosom. Kromosom seks disebut dengan X dan T dan kombinasi keduanya menentukan jenis kelamin wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki pasangan XY. Sistem penentuan jenis kelamin XY ini ditemukan di sebagian besar mamalia serta beberapa reptil dan dalam Science, seseorang dikatakan memiliki kromosom XX atau XY ditentukan saat sperma membuahi sel telur. Tidak seperti sel tubuh lainnya, sel dalam telur dan sperma disebut gamet atau sel kelamin, hanya memiliki satu diproduksi oleh pembelahan sel meiosis, yang meghasilkan sel yang terbagi memiliki setengah jumlah kromosom sebagai sel induk. Dalam kasus manusia, ini berarti sel induk memiliki dua kromosom dan gamet memiliki gamet di telur ibu memiliki kromosom X. Sperma ayah mengandung sekitar setengah kromosom X dan setengah Y. Sperma adalah faktor variabel dalam menentukan jenis kelamin bayi. Jika sperma membawa kromosom X, ia akan bergabung dengan kromosom X sel telur untuk membentuk zigot betna. Jika sperma membawa kromosom Y, itu akan menghasilkan Organisasi Kesehatan Dunia WHO selama pembuahan, gamet dari sperma bergabung dengan gamet dari sel telur untuk membentuk zigot. Zigot berisi dua set 23 kromosom, untuk 46 yang dibutuhkan. Kebanyakan wanita 46XX dan kebanyakan pria beberapa variasi. Menurut sebuah studi tahun 2014 di jurnal Psychological Medicine, penelitian terbaru menemukan bahwa seseorang dapat memiliki berbagai kombinasi kromosom seks dan gen yang berbeda, terutama yang diidentifikasi sebagai LGBT. Misalnya kromosom X tertentu yang disebut Xq28 dan gen pada kromosom 8 tampaknya ditemukan dalam prevalensi yang lebih tinggi pada pria kelahiran dari seribu bayi dilahirkan dengan satu kromosom seks 45X atau 45Y dan disebut sebagai monosomi seks. Yang lain dilahirkan dengan tiga atau lebih kromosom seks 47XXX, 47XYY atau 47XXY, dan lain-lain Dan disebut dengan polisomi juga mengatakan, beberapa laki-laki lahir 46XX karena translokasi bagian kecil dari daerah penentu jenis kelamin kromosom Y. Demikian pula beberapa perempuan juga lahir 46XY karena mutasi pada kromosom hanya perempuan yang XX dan laki-laki XY, tetapi ada berbagai pelengkap kromosom, keseimbangan hormon dan variasi febotipik, semuanya menentukan jenis embrio dengan kromosom XY akan jadi bayi laki-laki dan kromosom XX membentuk bayi perempuan. Namun seiring pertumbuhan, ada beberapa orang yang memiliki jenis kelamin yang membingungkan tanpa DI SINI untuk melihat beberapa kisah wanita yang ternyata baru mengetahui kalau dirinya pria setelah dewasa. Simak Video "Ukuran Tubuh, Parameter yang Membedakan Jenis Kelamin Kalajengking, Gunung Kidul" [GambasVideo 20detik] lus/erd Struktur kromosom itu ada telomer, sentromer, dan lengan kromosom. Tapi, sebelum ke situ, apakah elo tahu pengertian, fungsi, bentuk, jenis, dan kelainan kromosom? Kita simak bareng-bareng, yuk! Ada anak main ayunan Di tiangnya ada cicak Kromosom saja berpasangan Masa elo nggak Tenang, tenang, nggak perlu sewot gitu, ah. Semua akan berpasangan pada waktunya, kok. Sama seperti kromosom. Pada dasarnya, kromosom dalam tubuh kita itu berpasangan. Ada yang bisa nebak berapa jumlahnya? Coba elo tebak-tebak dulu, karena jawabannya akan gue berikan di pertengahan uraian ini. Namun, sama seperti kita saat ini, nggak semua kromosom berpasangan, lho. Sayangnya, kromosom yang nggak berpasangan di dalam tubuh kita itu menandakan adanya kelainan, guys. Duhhh, semoga kita sehat selalu, ya. Pasalnya, kelainan kromosom itu imbasnya ke tampilan dan fungsi tubuh kita. Tampilan fisik menjadi nggak normal, kesehatan terganggu, fungsi tubuh berjalan nggak semestinya, ada kecacatan mental, bahkan bisa menyebabkan kematian! Udah penasaran apa itu kromosom, gimana struktur kromosom, hingga kelainan-kelainannya? Cus, langsung saja kita bahas bareng-bareng di bawah ini! Apa itu Kromosom?Fungsi KromosomStruktur KromosomBentuk atau Tipe KromosomMacam-Macam KromosomKelainan KromosomContoh Soal Kromosom dan Pembahasannya Apa itu Kromosom? Kromosom berasal dari kata chrome yang artinya warna dan soma yang artinya badan atau tubuh. Jadi, kalau kita satukan, pengertian kromosom adalah badan yang bisa menyerap warna. Eh, maksudnya gimana, sih? Jadi gini, kromosom itu bisa dibilang sebagai kumpulan dari DNA dan protein histon yang terkondensasi. Maksud dari terkondensasi di sini adalah gimana caranya DNA dan protein dikemas sedemikian rupa supaya muat dalam sel. Bagian sel yang mengandung kromosom adalah inti sel yang berisi DNA dan protein histon. Arsip Zenius Kalau kita lihat-lihat pengertiannya, nih, materi genetik pembawa sifat atau kromosom terdapat pada sel bagian inti atau inti sel dan akan terlihat pada saat sel tersebut akan membelah, tepatnya pada saat metafase. Baca Juga Pembelahan Sel – Pengertian, Macam-Macam, dan Fungsinya Lalu, apa sebenarnya fungsi kromosom? Sel harus terus diperbaiki atau diperbarui. Dengan kata lain, ia akan mengalami regenerasi untuk menggantikan sel-sel yang udah tua. Nah, upaya regenerasi tersebut dilakukan dengan cara pembelahan sel. Pada saat pembelahan sel, kita bisa melihat kromosom dengan jelas. Nah, kromosom inilah yang memastikan bahwa DNA terbagi secara merata dengan sel baru selama pembelahan sel berlangsung. Hal ini tentu saja dilakukan untuk menjaga integritas konsistensi pembelahan sel dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus sel. Di dalam kromosom itu ada DNA, artinya kromosom juga berperan dalam pewarisan sifat dari satu generasi ke generasi lain. Selain itu, kromosom juga berfungsi dalam mengontrol metabolisme sel dan pembentukan struktur protein. Baca Juga Biografi Maurice Wilkins, Penemu Struktur DNA yang Terlupakan 1916-2004 Struktur Kromosom Setelah mengetahui bentuk kromosom seperti apa, elo penasaran, nggak, gimana struktur kromosom hingga membentuk seperti itu? Kita bahas satu per satu, ya. Pertama, kita bahas dulu bagian-bagian kromosom. Seperti yang udah gue singgung di atas, kromosom terbentuk dari DNA dan protein histon. Dari ikatan antara DNA dan protein dihasilkan nukleosom. Panjang dari nukleosom sekitar 10 nm. Lalu, nukleosom tersebut akan membentuk lilitan yang sangat banyak dan itulah yang menjadi penyusun kromatid. Apa itu kromatid? Kromatid merupakan salinan kromosom seperti sebuah buku dengan salinannya. Nah, ini dia kromatid, salinan dari kromosom. Arsip Zenius Lantas, struktur kromosom itu seperti apa, sih? Ini dia struktur kromosom yang terdiri dari lengan, telomer, dan sentromer. Arsip Zenius Telomer merupakan bagian ujung dari kromosom yang berfungsi untuk mempertahankan kestabilan kromosom saat pembelahan sel. Selain itu, telomer juga berfungsi untuk melindungi kromosom. Sama seperti saat kita naik motor, nah kita butuh helm untuk melindungi kepala kita. Sentromer merupakan bagian tengah dari kromosom yang berfungsi sebagai tempat pelekatan kromosom dan sistem kromatidnya. Selain itu, sentromer juga berfungsi sebagai tempat pelekatan benang spindel untuk pembelahan sel. Lengan kromosom yang berisi untaian DNA dan protein. Bagian lengan yang panjang kita sebut saja q dan lengan yang pendeknya disebut lengan kromosom p. Bentuk atau Tipe Kromosom Nah, buat yang dari tadi bertanya-tanya, seperti apa bentuk kromosom itu? Ternyata, bentuk kromosom itu bisa satu dan bisa sepasang dengan sistem kromatidnya. Bentuk sentromernya juga nggak melulu di tengah-tengah, lho, guys. Nih, elo bisa cek gambar kromosom di bawah ini. Ini dia tipe atau bentuk-bentuk kromosom. Arsip Zenius Metasentrik merupakan kromosom yang sentromernya ada di tengah kromosom. Jadi, seperti kita membagi dua bagian kromosom secara merupakan kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah, tapi nggak di tengah-tengah pas, sehingga kromosomnya terlihat panjang merupakan kromosom yang sentromernya terletak di antara tengah dan ujung merupakan kromosom yang sentromernya ada di ujung kromosom. Nah, setelah mengetahui tipe-tipe kromosom, sekarang kita beralih ke jenis atau macam-macam kromosom, ya. Macam-Macam Kromosom Berapakah jumlah kromosom penyusun sel tubuh manusia? Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sebanyak 22 pasang adalah autosom dan sepasangnya lagi yang ke-23 adalah gonosom. Yaps, kromosom terbagi menjadi dua macam, yaitu autosom dan gonosom. Apa perbedaan keduanya? Kita bahas, yuk! Autosom ada 22 pasang kromosom, gonosom ada 1 pasang kromosom. Arsip Zenius 1. Autosom Autosom merupakan kromosom tubuh. Jadi, kromosom sebanyak 22 pasang inilah yang nantinya akan menentukan seperti apa tampilan tubuh elo. Misalnya, menentukan gimana warna rambut, warna kulit, bentuk tubuh, semua yang terlihat pada tubuh elo. Pokoknya, semua hal yang ada di tubuh elo ditentukan oleh autosom. 2. Gonosom Nah, kromosom yang menentukan jenis kelamin disebut gonosom. Itulah mengapa gonosom juga disebut dengan kromosom kelamin. Jadi, kromosom inilah yang menentukan apakah elo menjadi perempuan atau laki-laki. Laki-laki memiliki kromosom “X” dan “Y”, sedangkan perempuan memiliki sepasang “X” kromosom. Kelainan Kromosom Seperti yang udah gue sampaikan sebelumnya, bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 atau sebanyak 23 pasang. Namun, ada juga manusia yang jumlahnya nggak segitu, guys. Hal itu karena adanya kelainan pada kromosom atau abnormalitas kromosom. Nah, karena kromosom ini berperan bagi tubuh, maka kalau ada kelainan kromosom, maka akan berimbas juga pada tubuhnya. Apa saja, sih, kelainan kromosom pada manusia? Secara garis besar, kita bisa bedakan kelainan kromosom menjadi dua, yaitu berdasarkan abnormalitas jumlah dan strukturnya. Nah, kali ini, gue hanya akan membahas kelainan jumlah pada kromosomnya, ya. Pada abnormalitas jumlah, kromosom pada tubuhnya ada yang hilang atau bertambah, guys. Hal itu bisa terjadi karena kesalahan dalam pemisahan atau pembelahan kromosom di fase meiosis I dan II. 1. Aneuploidi Aneuploidi merupakan suatu kondisi di mana ada kromosom yang hilang atau bertambah akibat pemisahan gen yang nggak normal selama pembelahan sel. Nah, kelainan ini bisa menyebabkan monosomi hanya ada satu kromosom pada autosom, dengan kata lain kekurangan kromosom dan trisomi ada kelebihan jumlah kromosom pada autosom. 2. Poliploidi Poliploidi merupakan suatu kondisi di mana ada kelebihan kromosom di semua pasang kromosom. Jadi, normalnya jumlah kromosom ada 46. Nah, pada penderita poliploidi, jumlah kromosomnya bisa menjadi 69 atau 92 kromosom, guys. Apa yang terjadi kalau jumlah kromosomnya abnormal seperti itu? Ada yang saat bayi lahir bisa mengalami kematian mendadak. Ada juga yang mengalami kecacatan. Contohnya bisa seperti di bawah ini. – Sindrom Down Sindrom ini merupakan jenis trisomi, yaitu ada kelebihan jumlah kromosom ke-21. Gejala dari sindrom down, yaitu memiliki perkembangan fisik dan mental yang terhambat, tubuh pendek, telinga kecil, lidah besar dan menjulur, mata kecil dan sipit. Penyebab dari sindrom down adalah kegagalan pembelahan sel gamet pada proses meiosis I atau II, sehingga ada kelebihan pada kromosom ke-21. Seperti ini gambaran kromosomnya. Terlihat ada kelebihan kromosom yang ke-21, kan? dok. RSND UNDIP – Sindrom Klinefelter Tahu, nggak? Sindrom yang satu ini termasuk paling sering terjadi, lho, guys. Sindrom klinefelter merupakan kelainan kromosom sex atau gonosom pada laki-laki. Terdapat tambahan kromosom X pada laki-laki. Normalnya, kromosom sex laki-laki adalah 46 XY. Nah, ketika ia mengalami sindrom klinefelter, maka kromosomnya menjadi 47 XXY. Tentu saja hal ini berpengaruh pada perkembangan kelaminnya. Orang dengan kelainan ini mengalami kegagalan pada perkembangan testis. Misalnya, ukuran testisnya kecil dan fungsinya berkurang hipogonadisme atau kelenjar seksual nggak menghasilkan hormon dalam jumlah yang cukup. Jadi, meskipun secara penampilan ia maskulin, namun ia memiliki perkembangan feminin, seperti perkembangan payudara. Selain itu, laki-laki yang mengalami sindrom ini bersifat steril atau mengalami kemandulan. Dari kedua contoh di atas, bisakah elo menyebutkan contoh kelainan kromosom yang lainnya? Share jawaban elo di kolom komentar, ya! Oh iya, gue tahu, kok. Nggak semua dari elo suka baca materi pelajaran seperti uraian di atas. Sama kayak gue. Jujur, gue lebih suka nonton video penjelasan materi gitu daripada baca. Kalau elo sama kayak gue, elo bisa nonton video belajar Zenius dengan klik banner di bawah ini, ya. Contoh Soal Kromosom dan Pembahasannya Tadi kita udah belajar tentang pengertian, bentuk, fungsi, jenis, kelainan, dan struktur kromosom. Nah, dari uraian di atas, kira-kira elo udah paham belum? Supaya makin paham, kita review lagi materi di atas sambil mengerjakan soal, yuk! Contoh Soal 1 Pada tahap apakah struktur kromosom dapat dilihat? A. Profase. B. Metafase. C. Anafase. D. Telofase. E. Interfase. Jawab B. Metafase. Pembahasan Kromosom akan mudah kita lihat ketika untai DNA mulai terkondensasi, artinya mulai menggumpal dan menggulung. Pada pembelahan sel, kromosom akan sangat terlihat jelas pada saat fase metafase. Contoh Soal 2 Kromosom yang mengatur kucing dilahirkan jantan atau betina adalah…. A. Autosom. B. Gonosom. C. Autosom dan gonosom. D. Gonosom dan autosom. E. Kromosom. Jawab B. Gonosom. Pembahasan Kromosom yang menentukan jenis kelamin adalah gonosom. Sedangkan, autosom adalah jenis kromosom yang menentukan tubuh, seperti warna rambut, warna kulit, dan bentuk tubuh. Contoh Soal 3 Kromosom sel somatik wanita normal terdiri di atas…. A. 23 pasang kromosom. B. 22 pasang autosom dan sepasang gonosom X. C. 22 pasang autosom dan gonosom XY. D. Sepasang gonosom X. E. Gonosom XY. Jawab B. 22 pasang autosom dan sepasang gonosom X. Pembahasan Pada manusia normal, jumlah kromosomnya adalah 23 pasang atau sebanyak 46 buah. Pada wanita normal, kromosom sel somatiknya adalah 44 buah autosom dan 2 buah kromosom X atau 22 pasang autosom dan sepasang gonosom X. Contoh Soal 4 Kromosom haploid merupakan kromosom yang…. A. Jumlahnya dua kali dari kromosom kelamin. B. Berpasangan. C. Tidak berpasangan. D. Jumlahnya setengah dari kromosom kelamin. E. Jumlahnya sepasang. Jawab C. Tidak berpasangan. Pembahasan Kromosom yang berpasangan disebut dengan diploid 2n. Nah, kromosom yang tidak berpasangan disebut dengan haploid n. Seperti yang kita ketahui, kromosom pada manusia itu berpasangan 2n sebanyak 23 pasang atau 46 buah. 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Baca Juga Mengenal Meiosis dan Bedanya dengan Mitosis ***** Segitu dulu uraian dari gue tentang pengertian, fungsi, bentuk, jenis, kelainan, dan struktur kromosom. Kalau elo ada pertanyaan, kritik, atau saran boleh banget langsung utarakan saja di kolom komentar. Nah, buat elo yang mau tes seberapa jauh kemampuan elo mengerjakan soal UTBK, elo bisa cobain try out yang mirip banget sama soal-soal UTBK dengan klik link di bawah ini! Try Out bareng Zenius Anyway, kalau elo langganan paket belajar Zenius, enggak cuma try out elo juga bakal dapat ribuan video pembelajaran ditemani tutor asik dan berpengalaman. Klik gambar di bawah ini ya, untuk intip paketnya! Referensi Sindrom Down Trisomi 21 – RSND Rumah Sakit Nasional Diponegoro UNDIP 2018. Sindrom Klinefelter – Sari Pediatri, Divisi Endokrinologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RS. Dr. Ciptomangunkusumo 2009. Kelainan Genetik Klasik Tinjauan Penciptaan Manusia dalam Perspektif Al-Qur’an – Mudarrisa IAIN Salatiga Jurnal Kajian Pendidikan Islam 2013.

gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy